HIV とレトロ ウイルスのジャーナル オープンアクセス

抽象的な

てんかん重積状態を呈した6歳女児のアルパース症候群の症例報告

ヤスミン・ゾルファガル

アルパース症候群は、POLG-1遺伝子の変異によって引き起こされるミトコンドリア病であり、症状は典型的には肝不全、てんかん、進行性発達退行の3つである。てんかん重積状態が最初の症状であることが最も多い。症例：てんかんおよび軽度発達遅延の病歴を持つ6歳女児が、難治性てんかん重積状態で救急外来を受診した。患者は4歳の頃から強直間代発作を患っており、ラモトリギンおよびクロバザムで十分に治療されていた。歩行を開始したのは生後22か月（遅延）で、それ以前に2回、脚の筋肉の硬直が認められた。全血球計算、凝固プロファイルおよび肝機能検査が行われ、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ値の軽度上昇以外はすべて正常であった。磁気共鳴画像スキャンは正常であったが、脳波ではスパイクが重なり合った緩徐なデルタ波が認められた。患者の家族歴には特筆すべき点はありませんでしたが、次世代シーケンシング (NGS) 検査を実施したところ、両親が POLG ミトコンドリア細胞症の保因者であることが判明しました。結果: この患者の過去の病歴に特異性がなかったため、アルパース症候群の診断は困難でした。