臨床小児皮膚科 オープンアクセス

抽象的な

メチルマロン酸血症の乳児における代謝異常性肢端皮膚炎

F エル・ハダディ*、L メズニ、M メジアン、N イスマーイリ、K セヌーシ、O エル・バッカリ

マロン酸・メチルマロン酸混合尿症 (CMAMMA) は、マロン酸とメチルマロン酸の濃度が上昇する遺伝性代謝疾患で、マロン酸とメチルマロン酸の混合血症とも呼ばれます。一部の研究者は、CMAMMA はメチルマロン酸血症の最も一般的な形態の 1 つであり、おそらく最も一般的な先天性代謝異常の 1 つである可能性があると仮説を立てています。診断されることがまれなため、ほとんどの場合、検出されません。

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