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ウィーバー症候群の若い女性の神経認知機能

ウィーバー症候群の若い女性の神経認知機能

ウィーバー症候群は、EZH2 遺伝子の変異によって引き起こされる低頻度症候群です。ウィーバー症候群の患者は、同様の身体的異常に加えて、全体的な認知機能の低下、運動障害、自立生活スキルの困難を抱えています。これは、ウィーバー症候群と診断された 11 歳の女性の神経認知プロファイルを提示するケース スタディです。これは、認知能力、学業成績、自立生活スキルに関する長年の懸念に続く、この子供に対する最初の神経心理学的評価でした。評価の結果、認知機能の範囲が極めて低く、認知領域の大半で年齢の期待を下回るパフォーマンスであることが明らかになりました。子供の神経認知プロファイルは、ウィーバー症候群の子供の認知結果に関する以前の研究と同様でしたが、ウィーバー症候群の子供の神経認知プロファイルに関する追加研究が必要です。
学齢期の子供が重度の社会的困難を抱えている場合、臨床医はしばしば ASD を想定する傾向があります。しかし、社会的障害が主な紹介理由である場合、考慮すべき代替病因が多数あります。方法: 9歳の女児が、重度の社会的障害、未熟さ、欲求不満耐性の低さ、および著しい注意力の困難を理由に、神経心理学的評価のために紹介されました。彼女は友達が欲しいと願っていますが、友情を育む方法や維持する方法がわからないと言われました。彼女は正期産児でしたが、妊娠中のアルコール暴露の強い疑いがありました。彼女はすべてのマイルストーンの獲得が遅れていました。病歴は基本的に特筆すべきものではありませんでした。彼女は3年生に通っており、情緒障害の下で支援を受けていました。結果: 彼女は境界性の知的能力を示し、作業記憶が相対的に弱っていました。抽象的な空間処理が弱点でした。微細運動速度は両側で低下していました。複数試行の視覚および言語学習は低下していましたが、散文の想起は相対的に強みでした。発話および言語能力は相対的に強みでしたが、明瞭な発音の困難は明らかでした。反応時間、問題解決能力、精神的柔軟性の欠陥も明らかでした。感情認識は損なわれていました。介護者報告尺度では、社会コミュニケーション質問票スコアが 23 で、コナーの親評価尺度における仲間関係と ADHD 指数のピーク T スコア上昇はそれぞれ 90 と 98 でした。結論: 紹介状では ASD と ADHD の可能性が示唆されていましたが、FASD の疑いの方が診断上はより簡素な考慮事項であると考えられていました。この症例報告では、これら 3 つの表現型が類似する障害における社会的および神経心理学的障害の違いを明らかにします。
米国では、ギリシャ語を母国語とする人の神経心理学的評価には、翻訳された音声の使用が一般的です。
神経心理学的評価は、開頭手術の候補者の術前評価の重要な要素です。したがって、神経心理学的評価には、手術の適合性、病変の局在と側方化、手術パラメータの決定、手術結果の予測の評価が含まれる場合があります。さらに、手術パラメータが言語機能を脅かす場合、神経心理学者が術中言語テストの実施を依頼されることがあります。手術環境の時間制限と患者の不快感の増大リスクのため、簡潔で有効な評価が極めて重要です。しかし、非ネイティブスピーカーのステータスと文化が神経心理学的機器のパフォーマンスに与える影響を示す文献が増えているにもかかわらず、術中言語評価は直接翻訳された測定値に依存することがよくあります。右利きでギリシャ語を母国語とし、多言語（ギリシャ語、英語、スペイン語）を話す男性の左頭頂部腫瘍付近の重要な言語領域を明らかにするために、術中言語マッピングが実施されました。術前言語評価と術中評価は、バイリンガルの臨床医によって英語とギリシャ語の両方で実施さ​​れました。検討される主な問題には、a. 文化的背景全体にわたる現在の言語測定の有効な適用性、b. 翻訳された評価の心理測定特性と同等性、c. 既存の標準データの使用が含まれます。
キーワード: ウィーバー症候群、神経認知機能、子供、遺伝学、神経心理学