アルツハイマー病と認知症のジャーナル オープンアクセス

抽象的な

ウィルソン病の遺伝子診断を伴う発作性運動誘発性ジスキネジア

ラジブ・ダッタ

発作性運動誘発性ジスキネジア（PKD）は、てんかんと誤診されることが多いまれな発作性運動障害で、ジストニア、振戦、ミオクローヌス発作などの突然の随意運動によって引き起こされる、数秒から 5 分間の反復性で短いジスキネジア発作が特徴です。この疾患は中程度の用量のカルバマゼピン/オキシカルバマゼピンによく反応するため、イオンチャネル病が疑われています。イオンチャネル病や遺伝子変異の証拠がない場合、PKD の二次的原因はウィルソン病やその他の併発する運動障害に関連している可能性があり、それらを整理する必要があります。22 歳の男性患者が、安静時および運動時にわずかなジストニアを伴う右手の随意運動と、日常活動ができないために生じる憂うつさを主訴として当院外来を受診しました。この症状が数秒から 2 分間続いたため、当初は PKD と診断されました。通常の検査では、血中セルロプラスミン、尿、血清銅が測定され、WDの診断と一致しました。この症例では、ATP 7B遺伝子変異が陽性で、肝臓への関与はありませんでした。PKD遺伝子検査は陰性でした。患者は、従来の用量のD-ペニシラミンの投与を開始し、長期にわたって継続しています。PKDに対しては、カルバマゼピン50 mgを1日2回投与し、後に100 mgを1日2回に増量したところ、ジスキネジアと抑うつが完全に解消しました。今回の症例では、PKDはWDに伴う二次的なものである可能性、または現在までに報告されていない未知のイオンチャネル病が存在する可能性があると考えています。CMZとペニシラミンに対する反応は非常に明白でした。PKDのミオクローヌスはミオクローヌスてんかんと混同されやすく、この状況では抗てんかん薬の使用は不適切である可能性があります。そのため、この種のまれな治療可能な症例を評価する際には、症状や他の疾患との関連性を注意深く監視することを考慮する必要があります。不適切な治療は症状を悪化させやすく、若い患者の生活の質を低下させる可能性があります。発作性運動障害 (PMD) は、異常な不随意運動の断続的な発作で典型的に現れるまれな神経疾患です。「発作性」という用語は、臨床症状の明確な開始と終了を示します。現象学に基づいて、PMD の 2 つの主なカテゴリが認識されています。発作性ジスキネジア (PxD) は、一過性のエピソードの多動性運動障害を特徴とし、小脳機能障害の発作は、エピソード性運動失調症 (EA) の特徴です。病因の観点からは、PMD の一次 (遺伝的) 原因と二次 (後天的) 原因の両方が認識されています。臨床歴のいくつかの側面は、一次性PMDと二次性PMDを区別するのに役立つ可能性がある。一次性PMDのほとんどは、常染色体優性遺伝による散発性または家族性症例として発生し、症状の発現は小児期または思春期に最も多く見られ、発作間欠期の神経学的検査では特筆すべき所見は見られない。二次性PMDは散発的に発生し、通常は10代以降に発症する。発作時以外でも臨床検査で異常が見つかることが多い。