臨床小児皮膚科 オープンアクセス

抽象的な

サンディファー症候群: 3 つの症例報告とレビュー

アイセ・ペルヴァンラー

サンディファー症候群 (SS) は、小児および青年に発生する、胃食道逆流症 (GERD) と痙性斜頸およびジストニア性体動の組み合わせとして、1962 年に初めて報告されました。食道裂孔ヘルニアの有無にかかわらず、この疾患の真の病態生理学的メカニズムはまだ不明ですが、頭の位置が胃酸の逆流を軽減すると考えられています。

症例報告: 3 か月の女児が、2 か月間の嘔吐を伴う、授乳中の 30 秒から 1 分間のジストニー発作を伴う症状で当院の総合診療所を受診しました。患者はジストニー発作を伴う逆流を起こし、その後長時間の泣き声が続きましたが、運動および精神発達のマイルストーンは正常でした。脳波と MRI は正常でした。当院の総合診療所では、同様の症例が 2 件ありました。

結論: SS 患者における GERD の早期診断と治療は、医療管理の成功率を高めます。私たちの症例では、典型的な臨床的特徴と制酸剤および消化管運動促進剤による医療治療への反応に基づいて診断しました。私たちの患者では、逆流防止治療後、発作性ジストニアの特徴が劇的に完全に解消しました。SS の報告はほとんどありませんが、おそらく十分に認識されておらず、治療も不適切であるため、科学界の関心を引く可能性があります。