臨床小児皮膚科 オープンアクセス

抽象的な

世界小児科学会 2019: PFAPA および先天性症候群の患者に対する外科的治療の有効性 - ナタリア アントノバ - タリン小児病院

ナタリア・アントノバ

小児疾患である周期熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、頸部リンパ節炎（PFAPA）症候群の病因は不明です。自己炎症プロセスであると考えられています。疾患の発症は通常5歳未満で、患者に何の影響もなく思春期前に起こります。小児は発作と発作の間は無症状で、正常な成長を示します。PFAPAの特定の証明検査は現在利用できません。症候群は、既知の遺伝的原因を持つ他の周期熱症候群と症状が重複しています。ゲノムワイド連鎖解析と全エクソーム配列決定による家族性症例のゲノム解析では、単一の共通遺伝子にまれな変異は明らかにされませんでした。また、他の自己炎症性疾患を引き起こすことが知られている遺伝的変異がPFAPA患者で発見されていますが、これらの遺伝的変異がPFAPA疾患に及ぼす影響はまだ不明です。 2歳のコーカサス/アゼルバイジャン女児が、6か月前からC反応性タンパク質（CRP）の高値（90〜200mg / L）を伴う発熱エピソードを繰り返し示しました。小頭症、軽度の形成遅延および発達障害、筋緊張低下、および異形表現型（厚い眉毛、眼間開離、小顎症および下顎後退、柔らかい眉毛、長くて密なまつ毛、長い濾胞、狭い唇）を考慮して、通常通り観察されました。遺伝学的検討の結果、7p22微小欠失があると判定されました。2018年1月から10月の間に、高熱、頸部/リンパ節炎、咽頭痛（アフタ性咽頭炎3回）で6回入院しました。さまざまな臨床検査と機器検査が実施され、腹部超音波、胸部X線、心電図とEHHOKG、ANA、HIV、ボレリア症血清学とクォンティフェロン検査、尿検査と尿培養は正常でした。頸部超音波検査では、正常な構造のリンパ結節が増加していることが明らかになりました。2018年1月から7月にかけて、彼女はCRP値の上昇と咽頭炎のため、4回の抗生物質治療を受けました。

血液検査では好中球減少症は認められず、沈降速度は常に20～40mm/tまで上昇し、プロカルシトニン値および血液培養は繰り返し陰性であった。先天性の問題による頭蓋内病変を除外するため、分光法による脳MRIを実施した。耳鼻咽喉科の繰り返しの診察で中耳炎は除外されたが、アデノイド肥大が疑われた。典型的な臨床症状（アフタ性咽頭炎を伴う発熱の繰り返し、頸部/リンパ節炎および高CRP値、好中球減少症の欠如）からPFAPAが疑われた。経口投与によるプレドニゾロン治療1mg/kgを2回実施し、優れた効果を得た。 2018年10月に扁桃腺切除を伴うアデノトミーを実施しました。この治療後、2018年11月から2019年5月の間に、患者は高熱のない病気（胃腸炎、結膜炎、鼻咽頭炎、中耳炎を伴う水痘）を4回患い、抗生物質治療が必要になったのは1回だけでした。MEFV、MVK、TNFRSF1A、IL1RN、およびその他の遺伝子異常を回避するために、Illumina TruSight One拡張ボード（6700遺伝子）を使用して遺伝子のシーケンスを実施しました。単一遺伝子の発熱状態は発見されませんでした。

導入：

先天性疾患とは、出生時から存在する、人間の構造または機能の異常です。先天性疾患は、出産時に臨床的に明らかになる場合もあれば、人生の後半になって初めて診断される場合もあります。たとえば、神経管欠損は出生時に明らかになる構造的欠陥ですが、出産時にも存在する血友病は、子供が成長して初めて明らかになり、診断される可能性のある機能的欠陥です。先天性疾患は、通常、異常な外見や、正常に成長および発育できないこととして現れます。

先天性障害は軽度または重度の場合があります。軽度の奇形は障害を引き起こしません。ただし、重度の先天性障害を持つ人は、出生後すぐに死亡するか、先天性障害の直接的な影響（神経管欠損など）または二次的な影響（血友病の出血による関節損傷など）により、障害を負ったまま生き延びる場合があります。一部の重度の先天性障害は治療可能であり、これにより命が救われるか、重度の障害を予防または軽減（最大 70%）できます。先天性障害は、身体障害、知的障害、失明、難聴、てんかんなど、さまざまな障害を引き起こす可能性があります。