エピジェネティック現象は、DNA の塩基配列を変更することなく、有糸分裂的に安定した遺伝子発現パターンを確立および維持する遺伝的メカニズムとして定義されます。哺乳動物細胞の主なエピジェネティックな特徴には、DNA メチル化、翻訳後ヒストン修飾、および低分子非コード RNA (miRNA) によって制御される機構を含む RNA ベースの機構が含まれます。
心臓血管エピジェネティクスという用語は、基礎となる DNA 配列の変化、つまり遺伝子型の変化を伴わない表現型の変化を伴わない心臓遺伝子発現の遺伝的変化 (活性遺伝子と不活性遺伝子) を指します。心臓血管の病態生理学におけるエピジェネティックなメカニズムの影響は、現在、遺伝子型と表現型の多様性の間のインターフェースにおける主要な役割を果たしていることが明らかになってきています。
エピジェネティックメカニズムの重要な側面は、それらが可逆的である可能性があり、栄養環境因子や遺伝子環境相互作用によって影響を受ける可能性があることです。これらのメカニズムはすべて、心血管系に影響を与えるような複雑な多因子疾患において重要な役割を果たしています。DNA メチル化とヒストン修飾の相互作用による遺伝子発現制御は十分に確立されていますが、心血管疾患におけるエピジェネティックなサインの機能についてはまだほとんど解明されていません。