嚢胞性線維症

嚢胞性線維症 (CF) は、肺、膵臓、肝臓、腸に影響を及ぼす常染色体劣性遺伝疾患です。その主な特徴は、上皮を通過する塩化物とナトリウムの輸送が中断され、粘稠な分泌物が発生することです。ムコビスシドーシスとしても知られています。呼吸異常は、頻繁な肺感染症によって引き起こされる最も重篤な症状です。嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子（CFTR）タンパク質の遺伝子におけるフレームシフト変異によって引き起こされます。嚢胞性線維症という名前は、膵臓に嚢胞形成があることから付けられました。嚢胞性線維症によって発生する濃厚な粘液分泌は、膵臓の消化酵素や内分泌酵素の働きを妨げ、膵臓に完全な損傷を与えます。