ゲノムの異常、特に出生時から存在する状態は、先天性とも呼ばれる遺伝性症候群です。ほとんどの場合、遺伝性症候群はまれで、数千人または数百万人に 1 人の割合で発生します。症候群とは、複数の特徴や症状が現れる障害です。発達の側面に応じて、それぞれの遺伝的症候群には多くの遺伝的症状があります。遺伝性症候群は遺伝子と染色体の影響を受けます。遺伝的症候群により、子供は神経機能、異常な身体機能、さらには身体の変形を持って生まれる可能性があります。Genetic Syndrome ジャーナルでは、遺伝性疾患に関連するトピックを取り上げています。